“El diagnóstico: primera etapa de la atención”
El lema del año 2026 es “El diagnóstico: primera etapa de
la atención”, que enfatiza la importancia crucial del diagnóstico temprano como
el primer paso indispensable para acceder a un tratamiento adecuado, prevenir
complicaciones y mejorar la calidad de vida de las personas con trastornos
hereditarios de la coagulación.
¿Qué es la hemofilia?
La hemofilia es un trastorno genético hereditario que
afecta la capacidad de la sangre para coagular correctamente. Se produce por la
deficiencia o ausencia de proteínas esenciales llamadas factores de
coagulación: Hemofilia A (más frecuente): deficiencia del factor VIII.
Hemofilia B: deficiencia del factor IX.
Otros trastornos relacionados: enfermedad de von
Willebrand y deficiencias de factores raros.
Se hereda ligada al cromosoma X, por lo que afecta
predominantemente a los hombres. Las mujeres pueden ser portadoras y, en
algunos casos, presentar síntomas.
Síntomas principales:
·
Sangrados prolongados o espontáneos, especialmente en articulaciones
(hemartrosis), músculos, encías o después de traumas y cirugías.
·
Hematomas frecuentes y de gran tamaño.
·
Sangre en orina o heces.
·
Dolor e inflamación articular.
Sin tratamiento adecuado, las hemorragias repetidas
pueden causar daño articular permanente (artropatía hemofílica), discapacidad y
complicaciones graves.
Importancia del diagnóstico temprano
Millones de personas en el mundo viven sin diagnóstico,
especialmente en países en desarrollo y zonas rurales. Un diagnóstico oportuno
permite:
·
Iniciar tratamiento preventivo (profilaxis).
·
Evitar daños irreversibles en articulaciones y órganos.
·
Ofrecer atención integral (médica, fisioterapéutica, psicológica y
genética).
·
Mejorar significativamente la expectativa y calidad de vida.
Situación en República Dominicana
Según el Registro Nacional de Hemofilia del Ministerio de
Salud Pública, en el país hay aproximadamente 548 personas diagnosticadas con
hemofilia y otros trastornos de la coagulación (datos 2025). De ellas, cerca
del 80% corresponden a hemofilia A. La
Fundación Apoyo al Hemofílico (FAHEM), fundada en 1996, agrupa y brinda apoyo
integral a más de 684 pacientes y sus familias. Trabaja en coordinación con
hospitales de referencia como el Robert Reid Cabral (Santo Domingo) y el Dr.
Arturo Grullón (Santiago), y con el Ministerio de Salud Pública.
Avances logrados:
·
Implementación de profilaxis en niños y jóvenes.
·
Reducción notable de hospitalizaciones y daño articular.
·
Mayor concientización y fortalecimiento del registro nacional.
No hay comentarios:
Publicar un comentario